肝癌風險計算機 — 解釋

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什麼是紫質症Porphyria?

 

病癥:

急性紫質症(Acute forms):

  • 腹痛和噁心

  • 性格改變(焦慮,精神錯亂,幻覺,定向力障礙或妄想)

  • 肌肉無力/疼痛/刺痛/麻木/麻痺

  • 便秘或腹瀉

  • 紅色或棕色尿液

  • 呼吸問題

  • 排尿問題

  • 快速或不規則的心跳

  • 癲癇

皮膚病變紫質症(Cutaneous forms):

  • 對太陽敏感,在臉部,手背和其他受陽光照射的地方起泡

  • 頭髮在患處過度生長

  • 紅色或棕色尿液

 

紫質症病理:

紫質症是一組罕見代謝失調,遺傳性或後天獲得,影響血紅素生物合成途徑引起過度血紅素生產。

皮膚病變紫質症(Cutaneous forms) 是因為人體內的紫質(porphyrin)在皮膚中積聚,當暴露於陽光下時會引起症狀。 在急性紫質症中,聚集物會損害神經系統。

70%–80%皮膚病變紫質症是後天所致 , 由接觸以下因素觸發症狀: 酗酒,慢性丙型肝炎,HIV感染,血色素沉著症,終末期腎臟疾病,某些藥物,禁食,荷爾蒙變化和雌激素治療。遺傳攜帶者如避免接觸危險因素可能永遠不會出現症狀

 

Ref: Edel Y, Mamet R. Porphyria: What Is It and Who Should Be Evaluated?. Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Published 2018 Apr 19. doi:10.5041/RMMJ.10333

什麼是威爾森氏症Wilson's disease?

 

病癥:

威爾遜氏病病癥及體癥不會出現直至銅在大腦,肝臟或其他器官中積聚。

  • 疲勞

  • 食慾不振或腹痛

  • 皮膚變黃,眼睛變黃(黃疸)

  • 角膜棕綠色環(凱-費環)

  • 腿部或腹部腫脹

  • 言語,吞嚥或身體協調問題

  • 運動失控或肌肉僵硬

 

威爾森氏症病理:

威爾森氏症是由ATP7B基因突變引起的常染色體隱性遺傳疾病,導致銅在肝,腦和其他重要器官中積聚,過量的銅對身體有毒,對大腦,肝臟和基底神經節造成損害。大多數威爾遜氏病患者的診斷年齡在5至35歲之間。

 

Ref: Chaudhry HS, Anilkumar AC. Wilson Disease. [Updated 2020 Aug 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441990/

什麼是α-1抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1 antitrypsin deficiency,AATD?

 

病癥:

  • 慢性咳嗽

  • 疲勞

  • 反複肺部感染

  • 呼吸急促或呼吸困難

  • 喘息
     

ATTD病理:

AATD是由SERPINA1基因的變化引起的顯性遺傳疾病。導致α-1抗胰蛋白酶蛋白產生太少或有缺陷,蛋白原本的功能可保護人體免受白血球抵抗感染時釋放的蛋白酶侵害,這種遺傳性疾病導致血液和肺中AAT活性降低,以及肝臟中過多的異常AAT蛋白沉積在肝臟中,並損害肝臟。暴露於菸草煙霧,灰塵和化學物質等環境因素也可能使AATD嚴重惡化

 

 

Ref: Meseeha M, Attia M. Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. [Updated 2020 Aug 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442030/

什麼是肝醣儲積症Glycogen storage diseases (GSDs)?

病癥:

  • 不耐高溫

  • 容易瘀傷

  • 低血糖

  • 肝臟腫大

  • 腹部腫脹

  • 肌肉無力

  • 運動過程中肌肉疼痛和抽筋

  • 發育遲緩
     

肝醣儲積症病理:

肝醣儲積症是遺傳性的碳水化合物代謝先天性錯誤。通常,這些是由於缺乏特定酶分解氨基酸或其他代謝產物,或缺乏特定酶能量轉化脂肪和碳水化合物。

 

  • 肝醣儲積症類型I:這是最常見的肝醣儲積症 。患者沒有在肝中將糖原轉化為葡萄糖所需的酶導致糖原在肝臟中累積。 症狀通常在3到4個月大的嬰兒中出現。

  • 肝醣儲積症類型III:患者沒有足夠的一種叫做去支酵素的酶,該酶有助於分解糖原。 當糖原不能完全分解。 它累積在肝臟和肌肉組織中。

  • 肝醣儲積症類型IV :  患者在身體形成異常的糖原 ,異常的糖原會觸發人體免疫系統。 這會在肝臟和其他器官(如肌肉和心臟)上形成疤痕(肝硬化)。

什麼是葡萄糖失耐症Impaired glucose tolerance (IGT) ?

病癥:

患者通常沒有任何症狀。

葡萄糖失耐症病理:

葡萄糖失耐症是後天所致各種因素都會增加葡萄糖失耐症的風險,其中包括:超重或肥胖,有糖尿病家族史,沒有體力活動,高血壓或高膽固醇。葡萄糖耐量減低意味著血糖升高至超過正常水平,但不足以診斷糖尿病,經過2小時的口服葡萄糖耐量測試後,血糖為7.8 mmol / L或更高,但低於11.1 mmol / L。 葡萄糖耐量減低會導致患上糖尿病和心血管疾病的風險增加。每4個人中就有1-3個人會在十年內患上糖尿病。

 

Ref: Santaguida PL, Balion C, Hunt D, et al. Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Impaired Glucose Tolerance and Impaired Fasting Glucose: Summary. 2005 Aug. In: AHRQ Evidence Report Summaries. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 1998-2005. 128. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11923/

什麼是血鐵質沈積症Hemochromatosis?

病癥:

  • 疲勞

  • 弱點

  • 關節痛

  • 勃起功能障礙

  • 不規律的經期

  • 性慾喪失

  • 皮膚變黑

  • 腹部(腹部)疼痛和腫脹

  • 皮膚和眼睛發黃(黃疸)

  • 感到口渴

  • 關節特別是手指的劇烈疼痛和僵硬

  • 胸痛

  • 氣促

  • 手腳腫脹

  • 心律不正(心律不齊)
     

血鐵質沈積症病理:

  • 原發性血色素沉著症,也稱為遺傳性血色素沉著症是隱性遺傳疾病, HFE基因控制食物中吸收的鐵量當突變成為C28Y/H63D令身體過量吸收食物中的鐵質,過多的鐵沉積會導致多器官功能障礙。

  • 2a型和2b型(HJV/HAMP基因突變)隱性遺傳疾病, 發病年齡通常在15-20。

  • 3型(轉鐵蛋白受體2基因突變),隱性遺傳疾病。 發病年齡為30-40

  • 4型(鐵轉運蛋白基因的突變):顯性遺傳疾病,發病年齡為10-80

 

Ref: Porter JL, Rawla P. Hemochromatosis. [Updated 2020 Jun 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430862/